本报北京5月10日电来自科技部和中科院的消息说，人类基因组测序从现在起进入了第二阶段：完全解析人类基因组30亿碱基的顺序。据悉，国际人类基因组中国部分，即1％序列“工作框架图”已于日前完成，我国科学家与国际同行同步进入第二阶段，即全面完成一张完整的“人类基因组DNA序列图”，这一阶段的工作包括填补现有的序列之间的空隙，将人类基因组整体序列的准确率提高到99．99％。预计这项工作将于2003年全部完成。
据了解，今天，参与这一计划的美、英、德、法、日、中的16个基因组中心负责人将参加在纽约长岛的冷泉港实验室举行的国际基因组高峰会议，宣布启动第二阶段研究。
测序，就是确定组成DNA（脱氧核糖核酸）的四种化学碱基的确切顺序。人类基因组测序计划第一阶段启动于1999年3月。现在进行的第二阶段包括两个过程：对前一阶段曾用过的某些克隆进行扩大测序；从前一阶段未覆盖的染色体片断中，挑选和测序另外一些克隆。在第二阶段的准备中，国际合作的科学家们已经为产生高质量的“完成基因组序列”创造出了先进的方法。约有20％的人类基因组（6亿碱基）已达到了99．99％的准确率与完成率。这种具有更高准确率的“完成序列”一旦全部测定，可以成为一条标准的参照，它能和个体病人的DNA加以比较，从而找出引起的遗传疾病特殊的点突变。
据介绍，在科技部和中科院领导的支持下，经过中国科学院遗传所人类基因组中心、国家人类基因组南方研究中心、国家人类基因组北方研究中心三个单位科技人员的团结拼搏、联合攻关，现已如期圆满地完成预定指标。这一任务的顺利完成标志着我国科学家有能力在世界生命科学的前沿领域占有一席之地并发挥重要作用。在6个参与人类基因组计划的国家中，虽然我国参与这一计划最晚，而且是唯一的发展中国家，但是我国科学家仅用了半年多的时间，就迅速完成了所承担的1％的人类基因组测序“工作框架图”任务。现在我国科学家又和大约1000名世界各地科学家不断加快人类基因组计划的测序进程。
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